Muchas dudas para una prueba que es fabulosa para prevenir problemas mayores.¡Vamos a aclarar dudas!
¿Qué es ?
Es una prueba que consiste en la toma de una muestra de sangre en un papel de filtro del talón cuando el bebe tiene entre 2 y 5 días de vida. Permite detectar enfermedades metabólicas y poder tratarlas precozmente.
Estas enfermedades metabólicas pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, los pulmones o el corazón. La mayoría de estas patologías se transmite de forma genética, aunque los padres no las padezcan.
Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas y que esta se desarrolle. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.
¿Como se hace?
Según el protocolo del Screening neonatal, publicado por la Asociación Española de Pediatría (Aeped), la Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida.
Para obtener la muestra de sangre se realiza un pequeño pinchacito en el talón del bebé con una lanceta, que después se comprime para recoger unas pocas gotas de sangre. Esta muestra se envía posteriormente al laboratorio, que hará los análisis pertinentes para determinar la existencia o no de alguna enfermedad.
Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para comprobar que no se trata de un falso positivo. Además, se practican otras pruebas complementarias más específicas de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener para efectuar el diagnóstico.
En caso de resultado negativo, en unas pocas semanas tras la prueba se informará a la madre de la inexistencia de enfermedades en su hijo, y no será necesaria ninguna prueba más.
¿Le va a doler?
La prueba del talón puede ocasionar molestias y dolor leve en el bebé. Para paliar el dolor se puede recurrir a medidas no farmacológicas como amamantarlo al mismo tiempo que se realiza la prueba ( la famosa "tetanalgesia")
¿Qué enfermedades se pueden detectar con esta prueba?
La Asociación Española de Pediatria de Atención primaria ofrece un listado de las enfermedades que pueden detectarse mediante esta prueba. Estas enfermedades son las que el Ministerio de Sanidad estableció para su estudio mediante cribado neonatal en todas las comunidades autónomas de España en 2013. Las siete enfermedades que se pueden detectar son las siguientes:
- Hipotiroidismo: es una alteración de la glándula tiroides que provoca una producción insuficiente de hormonas tiroideas.
- Fenilcetonuria: consiste en una alteración genética que impide la transformación el aminoácido fenilalanina de las proteínas, lo que puede provocar alteraciones neurológicas.
- MCADD (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media): se trata de una enfermedad que provoca la mala descomposición de algunas grasas provenientes de alimentos.
- LCHADD (Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga): se conoce como una patología que provoca que el organismo tenga dificultad para extraer la energía que obtiene de los ácidos grasos de los alimentos.
- Acidemia glutárica tipo 1: es un trastorno que dificulta la descomposición de proteínas, lo que provoca que se acumulen sustancias dañinas en la sangre y en la orina.
- Fibrosis quística: en este caso, surge una disfunción de la proteína CFTR que provoca un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Esto genera problemas pulmonares y disfunción del páncreas.
- Anemia de células falciformes: provoca una malformación de glóbulos rojos, lo que impide el correcto transporte de oxígeno al producirse acumulaciones.
En una segunda fase del diagnóstico también pueden detectarse otras tres enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Existen además patologías que se pueden detectar en caso de llevar a cabo otras pruebas adicionales mediante tecnología como la espectrometría de masas. Esto depende del utilitario que posea cada uno de los laboratorios dedicados a estos cribados.
¿Por qué entre los 2 y 5 días, y no antes o después?
Lógicamente si realizamos el cribado tan precozmente es porque si detectamos estas enfermedades antes del primer mes de vida podemos evitar lesiones neurológicas irreversibles. Haciéndolo antes de dar el alta, a los 2-4 días del nacimiento, es una buena manera de que el cribado se realice en el mayor número de recién nacidos posibles, puesto que casi todas las madres dan a luz en un hospital. Si lo pospusiéramos para la revisión de la semana de vida con el pediatra del ambulatorio, puede ser que el número de bebés revisados se redujera un poco.
Además, antes de hacer la prueba, deben haber pasado 48 horas para evitar falsos resultados. Con 48 horas, el bebé ya ha ingerido suficiente fenilalanina de la leche materna como para saberse si no puede metabolizarla. Además en este tiempo ya ha eliminado del cuerpo del bebé el efecto de "depuradora" que tiene la placenta y que podrían confundirnos en el diagnóstico del hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal y la fibrosis quística (ya que para diagnosticar estas tres enfermedades es necesaria la elevación de algunos productos hormonales, que la placenta se dedica a eliminar del cuerpo del feto durante la vida intrauterina).
Aquí os dejo el enlace para ver un video que explica en pocos minutos la importancia de esta prueba
Para acabar, recordamos que el cribado neonatal es una actividad esencial y obligatoria dentro de las actuaciones en Salud Pública, puesto que 1 de cada mil niños que nacen, aparentemente sanos, padece en realidad un trastorno metabólico.
Fuentes y bibliografía:
- Marín Soria JL et al. Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso, 2009.
- Rodriguez MD, Rodriguez A, Dulín E. Detección precoz de alteraciones endocrinas. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):87-100.
- Fundación Progreso y Salud de la Consejería de Salud. Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía. “Prueba del talón” – Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras. Consejería de Salud. Junta de Andalucía, 2013.
- López Ruiz A et al. Plan de Atención a personas afectadas con enfermedades raras de Andalucía (PAPER). Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo. Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. Sevilla, 2011.
- Servicio Madrileño de Salud (Comunidad de Madrid); Portal de Salud de la Junta de Castilla y León; Ernesto Sáez, pediatra experto en neonatología y asesor de Ser Padres; Mercedes Gil, pediatra e investigadora del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica y Hospital Reina Sofía (Córdoba)
- www.dmedicina.com
- www.cun.es
