Cuando publiqué la entrada de los Comedores de guisantes y la vitamina A (si te la perdiste puedes leerla aquí) y hacía referencia a la opacidad corneal que se podía intuir en los protagonistas del cuadro, nuestra seguidora del blog "Carricas", conocida por su Carrica´s Day en el blog Corazón de Canción me sugirió que hiciera una entrada explicando la opacidad corneal.
Vamos a empezar por el principio. La córnea es la estructura transparente en forma de cúpula ubicada al frente del globo ocular.
La luz va a pasar a la retina a través de ella. De ahí su importancia de que debe permanecer SIEMPRE transparente. Si por algún motivo hay tejido de cicatrización, la luz no podrá pasar y se verá blanca.
Las causas más comunes que pueden desembocar en una córnea opaca son:
Una infección ocular
Una lesión en el ojo
Una inflamación en el ojo
Lesiones congénitas.
Lesiones químicas/ quemaduras
Hay factores que aumentan el riesgo de sufrir opacidad corneal, los más frecuentes son:
Lentes de contacto: Si se usan por un tiempo prolongado de tiempo, sobre todo si duermes con ellas.
Conjuntivitis o infecciones de cualquier tipo.
Virus herpes simple.
Traumatismo en el ojo, tanto físico o químico.
Cuerpos extraños
Déficit de vitamina A, como pasaba en Los comedores de guisantes.
Opacidad corneal
¿Qué síntomas son indicativos de acudir al oftalmólogo?
Estos síntomas y signos que os voy a nombrar a continuación pueden presentarse en varias condiciones que afectan a los ojos, no son exclusivos de opacidad corneal. Pero, si los notas debes de acudir al oftalmólogo.
Disminución o pérdida de visión
Dolor en el ojo
Sensación de cuerpo extraño
Lagrimeo o secreción del ojo
Irritación del ojo
Sensibilidad a la luz
Área del ojo que aparece nublada, turbia o que no es transparente.
¿Y qué tratamiento existe para esta patología?
El tratamiento depende de la posible causa del problema, así como la severidad de la lesión. El tratamiento puede variar desde la aplicación de gotas farmacológicas a cirugía o incluso trasplante de córnea.
Nunca mejor dicho, es mejor prevenir que curar. Por ello procura evitar los golpes en el ojo, usando gafas protectoras cuando realices alguna actividad que pueda dañarlos. Si usas lentes de contacto debes seguir estrictamente las indicaciones de tu oftalmólogo y optometrista en relación a su uso y frecuencia, limpieza y cuidados. De esta manera estarás ayudando a evitar el crecimiento de bacterias que causen infecciones.
Fuentes y bibliografía:
Yanoff M, Cameron D. Diseases of the visual system In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 423.
¿Sufres de Whasappitis? El uso del teléfono móvil o celular se ha convertido en un hecho imprescindible en nuestros días. Prácticamente todos usamos el móvil, desde el crio pequeño que lo usa mejor que el abuelo que intenta enterarse para que sirve ese icono que apareció por sorpresa en la pantalla.
Estamos conectados al teléfono móvil continuamente. Que si un washp, que si una llamada, que si consulto el correo... Esto ha hecho que modifiquemos, sin que nos demos cuenta, ciertas pautas. No solo de conducta, también anatómicas, lo que va a traer consigo una serie de consecuencias en nuestro cuerpo y en nuestra salud.
La revista Lancet ha publicado el primer caso en el que se ha establecido una relación causa-efecto entre una tendinitis del pulgar y el uso del móvil. Puedes leerlo pinchando aquí.
Se trata de una mujer de 34 años que, según dice el artículo, durante las últimas navidades desarrollo una tendinitis del pulgar como consecuencia del uso "abusivo" de mandar mensajes de felicitación por el móvil. Se trataría de una tendinitis bilateral, del extensor largo del pulgar.
Es el primer caso reconocido oficialmente, pero lo cierto es que las tendinitis en los dedos de la mano ( pulgar con el móvil y el índice con las tablet) es un hecho cada vez más habitual en las consultas de traumatología. Hace años era muy característica la lesión del túnel carpiano por el uso del ratón del ordenador.
Hoy en día, se siguen viendo lesión de túnel carpiano relacionados con el ratón pero ha disminuido bastante por el uso de alfombrillas anatómicas que facilitan la postura al trabajar.
Los síntomas característicos de este tipo de lesión son dos:
Dolor intenso
Pérdida de fuerza
El manejo de estos dispositivos se realiza siempre utilizando los mismos dedos de forma continuada y siempre en tensión. El riesgo de sufrir una tendinitis va a ser directamente proporcional al tiempo que dediquemos a ello.
Las lesiones se pueden producir en la muñeca, en el brazo, y en el hombro.
Es curioso, que los chavales jóvenes, están acostumbrados a los mandos de los videojuegos y utilizan las dos manos con una destreza asombrosa. En el caso de los jóvenes es más común la sobrecarga en los dedos índice, que soportan la carga del móvil y han de responder con una fuerza equivalente a la presión de los pulgares para mantener el equilibrio. Ellos tienen una mayor flexibilidad y plasticidad en los músculos, por lo que las lesiones tardarán más en aparecer y su recuperación será más rápida.
Las nuevas tecnologías tienen sus cosas buenas y muchas. Entre ellas descubrir la blogosfera, pero también tiene inconvenientes. A veces es necesario diferenciar entre lo importante o urgente que es contestar un washp o un correo. Se nos olvida disfrutar de lo que tenemos delante. ¿Cuándo fue la ultima vez que quedaste a tomar un café y no sacaste el móvil durante todo el rato?
El prick test es el nombre con el que se conocen las pruebas cutáneas de alergia. Se realizan sobre la piel con el objetivo de localizar la sustancia que producen una reacción alérgica en el paciente.
Las alergias se producen cuando un alérgeno penetra en el organismo de un sujeto alérgico y el sistema inmunitario responde produciendo inmunoglobulinas E ( Ig E)
Las inmunoglobulinas están asociadas a los mastocitos. Cuando contactan con los alérgenos van a liberar unas sustancias químicas, entre ellas la histamina, que producirá los síntomas típicos de la reacción alérgica.
¿Cómo se hace?
Primero se desinfectará el área donde se realizarán las punciones. Habitualmente es en el antebrazo. Seguidamente,en un orden controlado y separadas unos centímetros entre sí, se colocan gotas de varias soluciones preparadas en cantidades ínfimas de sustancia potencialmente alergénica: polen, alimentos, medicamentos...
A continuación se pinchará con una aguja fina o una lanceta encima de cada gota. De esta manera conseguiremos que la solución penetre en la capa superficial de la piel.
Tras 15-20 minutos la piel irá reaccionando a las sustancias.
Se considerará una reacción positiva cuando aparezca un habón rodeado de una zona de enrojecimiento.
Pero, siempre hay que compáralo con los controles que se aplican, ya que las pruebas siempre se llevan a cabo con un control positivo y uno negativo.
Por ello, observar un habón en la piel no siempre es significativo que se es sensible a esa determinada sustancia.
¿Me tengo que quedar ingresado?
La prueba se hace de manera ambulatoria. En caso que se produzca una reacción muy grave, hecho bastante excepcional, sí habría que quedarse ingresado.
¿Tengo que tomar algún medicamento previo a la prueba?
Es importante que NO se tomen ni antihistamínicos ni corticoides antes de realizar la prueba, ya que podrían falsear los resultados. Tu médico, en base a tu historial y tu medicación te explicará con cuanto tiempo previo debes de dejar la medicación en cuestión.
Cuando tienes un hijo y se pone enfermo, sin lugar a dudas, cualquier madre o padre busca el mejor tratamiento que sea posible o que esté en sus manos para aliviar y curar la enfermedad de su hijo. En muchas ocasiones, como padres, nos enfrentamos a pataletas y lloros para conseguir que la criaturita se tome el medicamento en cuestión. Después de una semana, en la que no he podido publicar debido a un "virus guardería" que terminó afectando a toda la familia más cercana, me ha parecido bastante interesante, retomar la publicación de hoy lunes con este cuadro.
Hoy os traigo un cuadro de Newton Alonzo Wells. Queda bien reflejada la situación que he pretendido describir al comienzo de la entrada de hoy. El niño en cama se tapa la boca con gesto serio y de mal talante mientras la madre, convencida de las propiedades beneficiosas y curativas del "medicamento" en cuestión, se dispone a darle una cucharadita. Apuesto que no es la primera vez que el niño prueba el jarabe. La cara del niño lo dice todo.
Es bastante probable que algunos lectores de este blog hayan probado el aceite de ricino. Hubo una época, no hace muchos años, en el que se daba a diestro y siniestro a los niños, jóvenes, jovenzuelos y no tan jóvenes. El sabor del conocido aceite no es muy agradable pero no había criatura que se librara de él.
El aceite de ricino provine de la semilla homónima y está compuesto por ácidos grasos ( ácidos ricinoleicos), los cuales se consideran responsables de sus propiedades. La planta de ricino es originaria de la India y se conocía como "Palma Christe", ya que se decía que sus hojas eran similares a la mano de Cristo.
En los tiempos de Cleopatra ya se utilizaba con fines medicinales. Su acción más conocida es como purgante, actuando a las 4 horas aproximadamente de haberlo tomado.
En dosis elevadas produce nauseas, vómitos, cólicos... ha sido utilizado como castigo a los escolares, no solo por las consecuencias que traía sino por su desagradable sabor.
El aceite de ricino se utiliza en la fabricación de plásticos, lubricantes, pinturas y en la fabricación de cosmética, siendo muy conocida y popular su propiedad de activar el crecimiento de las pestañas.
Está contradindicado en mujeres embarazadas y lactantes.
La gastroscopia o también llamada endoscopia de tubo digestivo alto es una prueba médica que sirve para visualizar, diagnosticar y tratar enfermedades del tubo digestivo superior. El tubo digestivo superior está formado por el esófago, el estómago y el duodeno.
Se realiza mediante un endoscopio. El endoscopio es un aparato flexible en forma de tuvo de un centímetro de diámetro aproximadamente y 100cm de largo.
El endoscopio se introduce por la boca y se hace avanzar por el tubo digestivo superior. Al poseer una cámara de video en su extremo nos va a permitir visualizar todos los elementos anatómicos a través de un monitor.
¿Cómo se realiza?
Actualmente en la gran mayoría de centros la prueba se realiza con sedación lo que resulta más cómodo tanto para el paciente como para el médico que realiza la prueba.
Se colocará un boquilla para proteger la dentadura del paciente y se introducirá el endoscopio a través de la boca. La exploración dura entre 2 a 5 minutos.
¿Cuándo se hace una gastroscopia?
La gastroscopia se realiza con el fin de evaluar la causa de las molestias abdominales, como pueden ser: nauseas, vómitos, acidez, ardor, dificultad para tragar...etc.
Es el método mas eficaz para valorar causas de hemorragia digestiva alta. Con esta técnica podemos detectar tumores en estados precoces, extraer muestras de mucosa para estudio al microscopio.
http://www.holapaciente.com
Además de para diagnosticar enfermedades digestivas, se puede utilizar con fines terapéuticos, como por ejemplo en el caso de tener que sacar cuerpos extraños que pueden haberse tragado, dilatar el esófago en la acalasia, cauterizar sangrados digestivos.
¿Cómo es la preparación?
El estómago debe de estar totalmente vacío. Por ello se evitará la ingesta de sólidos y líquidos desde la noche anterior a la prueba. No se deben tomar antiácidos ni fumar antes de la prueba. Una vez que haya concluido la prueba y el efecto de la sedación haya pasado se puede seguir con la alimentación habitual.
¿Qué complicaciones presenta?
Tras la prueba el paciente se sentirá somnoliento durante un par de horas. Las complicaciones que pueden surgir aparecen en una proporción de 1 entre 1000 casos y pueden consistir en:
Aspiración bronquial
Perforación
Hemorragia
Distensión abdominal
Fuentes y bibliografía:
Atlas de endoscopia, C. Mel Wilcox.
Endoscopia digestiva: diagnóstica y terapéutica, José Luis Vazquez Iglesias.
Es muy común escuchar: "me han mandado agua de mar para los mocos" ó "pues a mi me han mandado suero fisiológico, pero también para los ojos, que me pican o los tengo secos.." Porque no es lo mismo no es igual, vamos a diferenciar que es cada cosa y para que se usa. Vamos al lío.
Suero fisiológico:
El suero fisiológico es una solución de cloruro sódico en agua. Es decir es una solución formada por agua y sal.
Para que sea fisiológico debe de contener 9gr de cloruro sódico por litro de agua. Se utiliza para lavados nasales y oculares, irrigar, limpieza de heridas. Si es estéril se puede inyectar.
Existen múltiples formatos de presentación que puedes encontrar en la farmacia.
Agua de mar:
Es una solución estéril de cloruro de sodio pero se obtiene directamente del mar por un mecanismo de filtración. Va a conservar minerales y sustancias beneficiosas como el magnesio, sodio o calcio.
Es beneficiosa para lavados nasales, pero NO se debe utilizar para el lavado ocular.
Se pueden encontrar, en relación con su concentración dos tipos de agua de mar.
Isotónica: Misma concentración de cloruro sódico que en suero, es decir 0,9%. Se usa para limpieza, descongestión y humificación de la mucosa nasal.
Hipertónica: Concentración de cloruro sódico de más del 2%. Al tener una mayor concentración va a favorecer por un mecanismos de osmosis la descongestión, disminución la inflamación de los tejidos o mucosa.
Tanto el suero como el agua de mar puede ser utilizado por niños, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y personas mayores.
El pasado día 12 de Marzo se celebro el día internacional del glaucoma. El glaucoma es una enfermedad ocular que va privando de manera gradual de la visión. No suele presentar síntomas y cuando da la cara aparece como una pérdida de visión repentina. Sin un tratamiento adecuado el glaucoma puede desembocar en una ceguera.
Por ello, como siempre pretendo transmitir en esta sección de pruebas médicas, es IMPORTANTISIMO la PREVENCION. Con exámenes oftalmológicos periódicos podemos detectar el glaucoma a tiempo y poner el tratamiento adecuado para preservar la vista. En esta patología se produce un aumento de la presión interior del ojo que va a dañar el nervio óptico.
Actualmente sabemos que aunque tener la tensión ocular alta constituye claramente un factor de riesgo para desarrollar un Glaucoma, no es la única causa. Existen personas que desarrollan un glaucoma teniendo una tensión ocular normal, no es lo más frecuente, pero existen.
¿Qué es la presión intraocular?
Es la presión ejercida por los líquidos contenidos en el interior del globo ocular ( humor vítreo y humor acuoso) sobre las estructuras firmes del mismo.
¿En que consiste la toma de presión intraocular?
Para realizar la medición se utiliza un tonómetro. Lo más frecuente es el tonómetro de Goldmann. El oftalmólogo va a utilizar un colorante denominado fluoresceína durante la prueba. El paciente estará sentado sin moverse en una habitación semioscura.
Estará apoyado sobre la lámpara de hendidura y deberá evitar moverse y pestañear. Se deberá seguir las instrucciones que el oftalmólogo vaya realizando durante la medición.
¿Qué preparación necesita?
Si el paciente es portador de lentes de contacto, debe de quitárselas antes de realizar el examen. No requiere mayor preparación previa.
La prueba no dura más de 5 minutos.
¿Me va doler?
La prueba es indolora, ya que el oftalmólogo pondrá unas gotas de anestésico en cada ojo antes de comenzar. Como se utiliza un colorante es probable que la conjuntiva del ojo quede con un color anaranjado durante un rato
¿Que riesgos tiene?
El mayor riesgo es la existencia de alergia a algunos de los componentes que hayamos utilizado.
Fuentes :
Stamper RL, Punjabi O, Tanaka G. Intraocular pressure: measurement, regulation, and flow relationships. In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane's Foundations of Clinical Ophthalmology. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013:vol 2, chap 7.
Vasudevan DA, Fowler GC. Tonometry. In: Pfenninger JL, Fowler GC, eds. Pfenninger and Fowler's Procedures for Primary Care. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2011:chap 68.
La angiografía es una técnica basada en los rayos X. Permite estudiar los vasos sanguíneos y su recorrido en cualquier zona del cuerpo mediante la introducción de un contraste radiológico.
Las imágenes que se van a obtener se denominan angiogramas.
¿Para qué sirve?
Va a permitir medir el flujo y la presión sanguínea de cavidades cardiacas así como determinar si existe una obstrucción en las arterias coronarias.
¿Cómo se hace?
Se va a visualizar en una pantalla especial de televisión de rayos x el catéter, que se habrá introducido previamente. Cuando llegue al área de interés se inyectará el producto de contraste. Con este producto de contraste conseguiremos delimitar los vasos y conseguir una imagen clara y precisa de los mismos.
¿Tiene riesgos?
No es una prueba exenta de riesgos pero las complicaciones son poco frecuentes.
La angiografía es una técnica obligada y útil cuando se sospecha de enfermedades susceptibles de ser tratadas mediante intervencionismo radiológico.
¿Qué tipos de angiografía hay?
Se puede realizar de 3 maneras:
Angiografía con rayos X. Es la prueba tradicional en la que se inyecta un contraste y mediante los rayos X se valora la anatomía vascular.
Angiografía con resonancia magnética. Se obtienen imágenes detalladas de vasos sanguíneos sin insertar un catéter dentro de una vena.
Angiografía con tomografía computerizada. En esta técnica se inyecta el contraste al paciente y se realiza el scanner para obtener las imágenes. La resolución de las imágenes que obtendremos será de muy buena calidad, permitiendo observa depósitos de calcio.
¿Cuánto dura?
La duración de la prueba es variable. Oscila entre unos minutos hasta más de una hora, dependiendo de la patología a estudio.
¿Es necesario ir acompañado?
Sí, se recomienda llevar un acompañante.
¿Debo de ir en ayunas?
Se debe permanecer 8 horas en ayunas antes de someterse a una angiografía.
¿Cuándo esta contraindicada?
Si estás embarazada o en periodo de lactancia se debe de optar por otras opciones diagnósticas. Las personas que tengan una infección activa tampoco deben de someterse a esta prueba. No se debe realizar si existe un daño crónico en los riñones.
¿Ya os habéis quitado las legañas?. Si estáis leyendo estas líneas he de suponer que sí. Todos sabemos identificarlas, pero ¿sabes lo que son? y ¿ qué función tienen?.
Una Aspirina en la Alacena
La legaña es una sustancia segregada por unas glándulas que se denominan Glandulas de Meibomio. Estas glándulas se encuentran tanto en los párpados superiores como inferiores.
En cada párpado hay entre 30 a 40 glándulas que producen secreción grasa que forma parte de la película lagrimal.
Las legañas evitan que los ojos se sequen mientras dormimos, pero si su cantidad es excesiva o su aspecto es purulento puede ser indicativo de una infección ocular.
Las legañas se van a acumular en el borde de los párpados, especialmente durante la noche, que es cuando solemos dormir varias horas seguidas. También se pueden formar durante el día, con los ojos abiertos, pero el parpadeo va a permitir eliminar esta secreción mucosa sin que se llegue acumular.
El parpadeo es una función esencial del ojo. Ayuda a difundir la lagrima y eliminar los irritantes de la superficie de la córnea y la conjuntiva. La velocidad del parpadeo puede verse alterada por elementos como la fatiga, lesiones en los ojos, medicamentos o enfermedades.
Tener legañas es normal y sano, porque evita que se sequen los ojos mientras dormimos, pero hay que observar su aspecto. Deben de ser de color blanquecino y no en cantidad excesiva. Si nuestras legañas aparecieran en cantidad abundante y con un color amarillento o verdoso o con aspecto purulento, y además, se acompaña de dolor o picor en el ojo hay que consultar al médico. Se podría tratar de una infección ocular.
La cuarentena es el aislamiento impuesto para evitar la propagación de una enfermedad infecciosa. ¿De dónde ha surgido este concepto? ¿ y por qué 40 días?
¿Por qué 40 días?
Nos tenemos que remontar al antiguo testamento para ver reflejado esta forma de aislamiento. A partir del el siglo XIV se empezó a aplicar de una manera más frecuente, cuando se intento controlar el avance de la peste negra entre la población de Venecia. Se sabía que la infección entraba por vía marítima a las grandes ciudades. Por lo tanto, los primeros que sufrieron la cuarentena fueron los barcos que atracaban en los puertos venecianos, siendo confinados en los islotes más cercanos a la espera de que los marineros desarrollaran los síntomas pertinentes.
Los médicos durante la época de la peste negra, vestían un peculiar atuendo como podéis ver en la siguiente imagen:
Atuendo del médico durante la época de la peste negra.
Iban ataviados con una máscara de pico de pájaro, que contenía en su interior perfumes, a modo de filtro contra la fetidez que emanaban de los apestados.
El atuendo se complementaba con un largo abrigo de cuero, guantes y sombrero de ala ancha. En la mano derecha se lleva un palo largo, para examinar a los enfermos. En la actualidad la máscara del doctor de la muerte, como así se les conocía, es utilizada en los carnavales, convirtiéndose en un símbolo festivo.
Se dictaron 40 días no por razones médicas, sino por razones religiosas. El número 40 está sumamente ligado a los libros sagrados del antiguo y nuevo testamento. En la actualidad también se llevan a cabo cuarentenas en los puertos. Indicando con una señal en tonos amarillos y negros que un barco permanece en cuarentena en el puerto.
También se llama cuarentena al periodo postparto o puerperio. Periodo esencial para la recuperación física y mental de la madre.
Actualmente las cuarentenas siguen en vigencia, aunque los periodos no son de 40 días, se ajustan a las características de la infección en cuestión.
Antes de que los recién nacidos abandonen el hospital, se les saca un poquito de sangre del talón. Es la llamada prueba del talón o screening neonatal. ¿ Para qué es? ¿Se lo tienen que hacer todos los bebes? ¿Es una analítica?
Muchas dudas para una prueba que es fabulosa para prevenir problemas mayores.¡Vamos a aclarar dudas! ¿Qué es ?
Es una prueba que consiste en la toma de una muestra de sangre en un papel de filtro del talón cuando el bebe tiene entre 2 y 5 días de vida. Permite detectar enfermedades metabólicas y poder tratarlas precozmente.
Estas enfermedades metabólicas pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, los pulmones o el corazón. La mayoría de estas patologías se transmite de forma genética, aunque los padres no las padezcan.
Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas y que esta se desarrolle. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.
¿Como se hace?
Según el protocolo del Screening neonatal, publicado por la Asociación Española de Pediatría (Aeped), la Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida.
Para obtener la muestra de sangre se realiza un pequeño pinchacito en el talón del bebé con una lanceta, que después se comprime para recoger unas pocas gotas de sangre. Esta muestra se envía posteriormente al laboratorio, que hará los análisis pertinentes para determinar la existencia o no de alguna enfermedad.
Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para comprobar que no se trata de un falso positivo. Además, se practican otras pruebas complementarias más específicas de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener para efectuar el diagnóstico.
En caso de resultado negativo, en unas pocas semanas tras la prueba se informará a la madre de la inexistencia de enfermedades en su hijo, y no será necesaria ninguna prueba más.
¿Le va a doler?
La prueba del talón puede ocasionar molestias y dolor leve en el bebé. Para paliar el dolor se puede recurrir a medidas no farmacológicas como amamantarloal mismo tiempo que se realiza la prueba ( la famosa "tetanalgesia")
¿Qué enfermedades se pueden detectar con esta prueba?
La Asociación Española de Pediatria de Atención primaria ofrece un listado de las enfermedades que pueden detectarse mediante esta prueba. Estas enfermedades son las que el Ministerio de Sanidad estableció para su estudio mediante cribado neonatal en todas las comunidades autónomas de España en 2013.Las siete enfermedades que se pueden detectar son las siguientes:
Hipotiroidismo: es una alteración de la glándula tiroides que provoca una producción insuficiente de hormonas tiroideas.
Fenilcetonuria: consiste en una alteración genética que impide la transformación el aminoácido fenilalanina de lasproteínas, lo que puede provocar alteraciones neurológicas.
MCADD(Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media): se trata de una enfermedad que provoca la mala descomposición de algunas grasas provenientes de alimentos.
LCHADD(Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga): se conoce como una patología que provoca que el organismo tenga dificultad para extraer la energía que obtiene de los ácidos grasos de los alimentos.
Acidemia glutárica tipo 1: es un trastorno que dificulta la descomposición de proteínas, lo que provoca que se acumulen sustancias dañinas en la sangre y en la orina.
Fibrosis quística: en este caso, surge una disfunción de la proteína CFTR que provoca un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Esto genera problemas pulmonares y disfunción del páncreas.
Anemia de células falciformes: provoca una malformación de glóbulos rojos, lo que impide el correcto transporte de oxígeno al producirse acumulaciones.
En una segunda fase del diagnóstico también pueden detectarse otras tres enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa. Existen además patologías que se pueden detectar en caso de llevar a cabo otras pruebas adicionales mediante tecnología como la espectrometría de masas. Esto depende del utilitario que posea cada uno de los laboratorios dedicados a estos cribados.
¿Por qué entre los 2 y 5 días, y no antes o después?
Lógicamente si realizamos el cribado tan precozmente es porque si detectamos estas enfermedades antes del primer mes de vida podemos evitar lesiones neurológicas irreversibles. Haciéndolo antes de dar el alta, a los 2-4 días del nacimiento, es una buena manera de que el cribado se realice en el mayor número de recién nacidos posibles, puesto que casi todas las madres dan a luz en un hospital. Si lo pospusiéramos para la revisión de la semana de vida con el pediatra del ambulatorio, puede ser que el número de bebés revisados se redujera un poco.
Además, antes de hacer la prueba, deben haber pasado 48 horas para evitar falsos resultados. Con 48 horas, el bebé ya ha ingerido suficiente fenilalanina de la leche materna como para saberse si no puede metabolizarla. Además en este tiempo ya ha eliminado del cuerpo del bebé el efecto de "depuradora" que tiene la placenta y que podrían confundirnos en el diagnóstico del hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal y la fibrosis quística (ya que para diagnosticar estas tres enfermedades es necesaria la elevación de algunos productos hormonales, que la placenta se dedica a eliminar del cuerpo del feto durante la vida intrauterina).
Aquí os dejo el enlace para ver un video que explica en pocos minutos la importancia de esta prueba
Para acabar, recordamos que el cribado neonatal es una actividad esencial y obligatoria dentro de las actuaciones en Salud Pública, puesto que 1 de cada mil niños que nacen, aparentemente sanos, padece en realidad un trastorno metabólico.
Fuentes y bibliografía:
Marín Soria JL et al. Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento de consenso, 2009.
Rodriguez MD, Rodriguez A, Dulín E. Detección precoz de alteraciones endocrinas. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013;4 Suppl(1):87-100.
Fundación Progreso y Salud de la Consejería de Salud. Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía. “Prueba del talón” – Plan de Atención a personas afectadas por enfermedades raras. Consejería de Salud. Junta de Andalucía, 2013.
López Ruiz A et al. Plan de Atención a personas afectadas con enfermedades raras de Andalucía (PAPER). Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo. Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. Sevilla, 2011.
Servicio Madrileño de Salud (Comunidad de Madrid); Portal de Salud de la Junta de Castilla y León; Ernesto Sáez, pediatra experto en neonatología y asesor de Ser Padres; Mercedes Gil, pediatra e investigadora del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica y Hospital Reina Sofía (Córdoba)
